Un concerto per il piccolo Simone affetto da leucodistrofia: sono due i casi in Italia colpiti da questa malattia

Un concerto per il piccolo Simone affetto da leucodistrofia: sono due i casi in Italia colpiti da questa malattia.  La Pro loco è in prima fila nell’organizzazione dell’appuntamento di solidarietà finalizzato a cercare sostegni per le cure

Un concerto per il piccolo Simone affetto da leucodistrofia

Un concerto per Simone. Questa è l'iniziativa che sta portando avanti la Pro Loco di Bosconero e che andrà in scena il 10 dicembre nel salone parrocchiale Don Manavello. Dichiara la portavoce Francesca Terrone: «Stiamo organizzando una gara canora finalizzata a una raccolta fondi da destinare all'associazione “Piccolo Grande Guerriero” creata per far ripartire la ricerca della malattia PMLD, una rarissima forma di leucodistrofia correlata al gene GJC2, una grave patologia neurodegenerativa ad oggi senza cura». Simone Desiato, 8 anni, residente a Montanaro, rappresenta il primo caso in Italia.

La storia di Simone

Per approfondire l'argomento e spiegarne così le motivazioni abbiamo intervistato la mamma Katia Bruni. Quando avete ricevuto la diagnosi e quali sono i sintomi della malattia?
«Il nostro piccolo Simone è nato il 22 febbraio 2014. Al compiere di un mese sono iniziate le nostre preoccupazioni. Da subito avevamo notato che qualcosa non andava e a dieci mesi, alla prima risonanza alla testa, vengono riscontrate delle anomalie. Da qui ha avuto inizio il nostro calvario ed un susseguirsi di esami e ricoveri, che solo ad aprile 2017 al Besta di Milano, hanno portato a una diagnosi. Simone è affetto da PMLD (Pelizaeus Merzbacher Like) correlata al gene GJC2, una grave malattia genetica neurodegenerativa, che ad oggi non ha cura. Fino a pochi mesi fa era l'unico caso in Italia, ma ora abbiamo appreso che n'è sorto un secondo. Nel mondo solo venticinque sono i bambini con la stessa patologia, scoperti grazie a una mamma del Texas. Simone non ha mai camminato autonomamente ma cognitivamente rappresenta la sua età. Per sei anni è migliorato e solo nell'ultimo biennio ha avuto una regressione. Viene seguito dagli specialisti e, inserito a scuola con l'insegnante di sostegno, frequenta la terza elementare».

La ricerca

Quando e per quale motivo avete costituito un'associazione?
«Non ci siamo mai arresi e dopo molto tempo trascorso tra le continue ricerche su internet, siamo riusciti a trovare uno studio terapeutico ideato dal professor Kleopas di Kleopa dell’Istituto di Neurologia di Cipro, interrotto per mancanza di fondi. Ma la nostra perseveranza più forte di tutto è andata avanti, maturando così l’idea di fondare l’Associazione “Piccolo Grande Guerriero”, malattia PMLD con l'obbiettivo di far ripartire e finanziare tale ricerca. La mutazione genetica di Simone è estremamente rara, anche a livello mondiale, per questa ragione è fondamentale rintracciare altri bambini che abbiano la sua stessa malattia. In contemporanea abbiamo organizzato alcuni eventi finalizzati alla raccolta fondi e da un paio di anni si tiene la camminata non competitiva Corri per Simone. Ringraziamo l'associazione turistica per averci dato la possibilità di raccogliere ulteriori risorse economiche. Il nostro “guerriero”, infatti, deve sottoporsi a lunghe terapie. La nostra speranza è trovare una cura per la sua patologia in quanto, come pochi sanno, la ricerca sulle malattie rare viene condotta sui geni specifici. Quindi questo vuol dire che non esiste un rimedio valido per tutti ma che per ciascuna esiste una soluzione specifica».

Come aiutare

Per finanziare la ricerca l'associazione turistica, guidata da Francesco Capuano, è alla ricerca di cantanti, anche professionisti, per concorrere ad una gara a premi, dove l'incasso del biglietto d'ingresso sarà interamente devoluto all'Onlus. Per partecipare contattare il seguente recapito: 3313631197.